Om KUB eller NIPT visat på en ökad risk eller hög sannolikhet för kromosomavvikelse rekommenderas det att gå vidare med det som benämns som utökad fosterdiagnostik, så kallad invasiv fosterdiagnostik. Den här formen av fosterdiagnostik är förenad med en liten missfallsrisk, cirka 0,5 %, eftersom man tar prover från moderkakan eller fostervattnet, men det är med invasiv diagnostik som du kan få ett säkert svar om det vid en icke-invasiv undersökning inte ger det.
Nedan förklarar vi de olika uppföljande undersökningarna mer utförligt:
Moderkaksprov CVB - eller chorionvillibiopsi - är ett moderkaksprov kan göras från och med graviditetsvecka 12. Det är ett invasivt prov där man tar vävnad från moderkakan för att diagnostisera kromosomavvikelser, framför allt trisomi 13, 18 och 21, men man kan även se vissa medfödda sjukdomar. Provet går till som så att en läkare för in en tunn nål via livmodern till moderkakan. Genom den sugs små fragment av moderkakan ut och provet tar sedan cirka 5 - 10 dagar att analysera. Vid ett moderkaksprov finns en liten risk för missfall, cirka 0,5%. Det är vanligt att känna likt mensvärk efter ett invasivt prov.
Fostervattenprov Amnioscentes - eller fostervattenprov - kan göras från och med graviditetsvecka 16. Det går till på ungefär samma sätt som ett moderkaksprov, med skillnaden att cirka 10 ml fostervatten sugs ut istället. Bra att veta är att den här mängden fostervatten nyproduceras inom bara några dagar. Provet tar cirka 5 - 10 dagar att analysera, och precis som vid ett moderkaksprov finns en liten risk för missfall vid ett fostervattenprov, citka 0,5 %. Även här är det vanligt att efter ett invasivt prov känna likt mensvärk.
Tillväxtkontroll för att se hur barnet växer Till utökad fosterdiagnostik räknas även tillväxtkontroll med hjälp av ultraljud (forkortat TVK). Här skattar man barnets vikt och jämför med förväntad vikt för den aktuella graviditetslängden. Den här undersökningen görs som rutin om du till exempel tidigare fött ett tillväxthämmat barn eller om du har en diagnos eller riskfaktor som kan påverka barnets tillväxt. Det görs även om ditt SF-mått är avvikande. Görs det här en gång kallas det för viktskattning, görs det upprepade gånger kan man se hur tillväxten fortlöper över tid. Ibland analyseras även flöden i navelsträngen samt görs en bedömning av fostervattenmängden.
Du kan läsa mer om vad fosterdiagnostik innebär under vår kategori om Graviditet.
Källa:
- Ajne, G., Blomberg, M. & Carlsson Y. (2021). Obstetrik. Studentlitteratur.
- 1177.se